Qu'est-ce que la thérapie génique ?

La thérapie génique consiste à introduire dans l’organisme du matériel génétique -de l’ADN ou de l’ARN- à des fins thérapeutiques. Avec de premiers médicaments déjà commercialisés, elle représente un espoir pour de nombreuses maladies génétiques héréditaires mais peut aussi être utilisée pour traiter des cancers, des maladies du sang, des maladies neuro-dégénératives...

Le matériel génétique est inséré dans un vecteur: il s’agit d’un moyen de transport qui enveloppe et protège le matériel génétique et lui permet d’être acheminé jusqu’aux noyaux des cellules cibles à « réparer ». C’est en général un virus, rendu inoffensif, mais d’autres types de vecteurs (synthétiques…) sont possibles. Une fois dans le noyau, le vecteur se désintègre. Il libère le matériel génétique lequel est utilisé dans le noyau pour fabriquer la protéine capable de réparer la cellule malade :

• soit en lui apportant une fonction qu’elle n’a pas ou n’a plus,
• soit en éliminant/neutralisant un élément toxique,
• soit en corrigeant une anomalie génétique.

Au début des années 1970 commençaient les recherches sur la thérapie génique. Les premiers résultats positifs remontent aux années 2000 : traitement des bébés-bulles en 2000, commercialisation d’un premier traitement en Chine contre une forme de cancer en 2003… Depuis, d’autres traitements ont été commercialisés dans des déficits immunitaires, des maladies du sang, des maladies métaboliques, etc. Le site de l’Agence européenne du médicament recensait, en octobre 2022, 11 médicaments autorisés.

Il s’agit d’une technologie récente, complexe et très coûteuse. Les capacités de production des médicaments de thérapie génique sont encore limitées. Toutefois, de nombreuses maladies font l’objet d’essais cliniques de candidats-médicaments de thérapie génique. Ainsi, en octobre 2022, la base de données ClinicalTrials recensait plus de 2000 essais en cours ou en préparation dans le monde.